Ελπίδα για τους ασθενείς της Niemann Pick τύπου C

Θεραπευτική παρέμβαση με την ουσία μιγλουστάτη ανακόπτει την εξέλιξη της νόσου

Ανάγκη για ενημέρωση και σωστή διάγνωση

Αθήνα, 20 Μαΐου 2009 - Ελπίδα στους πάσχοντες από τη νόσο Niemann Pick τύπου C (NP-C), μία σπάνια, απειλητική για τη ζωή ασθένεια, δίνουν τα ευρήματα έρευνας η οποία παρουσιάστηκε στο «1ο Επιστημονικό Συμπόσιο για τη νόσο Niemann Pick τύπου C», που πραγματοποιήθηκε στο Βερολίνο, μεταξύ 15-17 Μαϊου 2009. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα διεθνούς μελέτης, η δραστική ουσία miglustat παρεμβαίνει στην εξελικτική πορεία της νόσου, σταθεροποιεί τα συμπτώματα και προσφέρει στους πάσχοντες από τη νόσο ελπίδα για ζωή. Πιο συγκεκριμένα, η χορήγηση μιγλουστάτης είχε ως αποτέλεσμα τη βελτίωση ή σταθεροποίηση της γενικής υγείας για το 77% των ασθενών με NP-C που συμμετείχαν στη μελέτη. Με το δεδομένο ότι η θεραπεία με μιγλουστάτη αποτελεί μία επιβεβαιωμένα αποτελεσματική θεραπευτική επιλογή για τους ασθενείς της NP-C, η ανάγκη για την όσο το δυνατόν πιο έγκαιρη διάγνωση της νόσου αποκτά ιδιαίτερη σημασία.

Η νόσος Niemann Pick τύπου C Η NP-C είναι μία σπάνια κληρονομική νόσος, η οποία προσβάλλει κυρίως παιδιά, ενώ μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, με συχνότητα εμφάνισης 1: 150,000. Ωστόσο, η συχνότητα εμφάνισης της νόσου πιθανόν να έχει υποεκτιμηθεί λόγω ενός αριθμού παραγόντων στους οποίους περιλαμβάνεται η έλλειψη οριστικών διαγνωστικών εξετάσεων, η ποικιλομορφία της κλινικής εικόνας και τα υψηλά ποσοστά θνησιμότητας στα βρέφη. Η νόσος NP-C οφείλεται στη δυσλειτουργία της διάσπασης των λιπιδίων (γλυκοσφυγγολιπιδίων) από τον οργανισμό, τα οποία συσσωρεύονται στα κύτταρα του εγκεφάλου και άλλων οργάνων, προκαλώντας ποικιλία νευρολογικών και άλλων συμπτωμάτων, όπως αδεξιότητα, αστάθεια, αργή ομιλία και κακή άρθρωση, δυσκολία στην κατάποση, προβλήματα με τις οφθαλμικές κινήσεις, έκπτωση των διανοητικών και πνευματικών λειτουργιών, ηπατοσπληνομεγαλία, ψυχιατρικές διαταραχές και επιληπτικές κρίσεις.
Με το πέρασμα του χρόνου και χωρίς την ενδεδειγμένη θεραπευτική αντιμετώπιση η νόσος εξελίσσεται και τα νευρολογικά συμπτώματά της προοδευτικά επιδεινώνονται. Στα τελικά στάδια της νόσου το παιδί ή ο νεαρός ενήλικας παρουσιάζει σημαντική νοητική καθυστέρηση και είναι συχνά κλινήρης. Ο θάνατος των περισσότερων ασθενών καταγράφεται σε 5 με 10 χρόνια από τη διάγνωση.

Έγκαιρη Διάγνωση = Ελπίδα για Ζωή Η σπανιότητα της ασθένειας σε συνδυασμό με το έλλειμμα ενημέρωσης και την πολυπλοκότητα των συμπτωμάτων καθιστούν τη διάγνωση των ασθενών της NP-C ιδιαίτερα δύσκολη, με αποτέλεσμα πολλοί ασθενείς να διαφεύγουν της διάγνωσης. «Η πρόκληση στην οποία ο κλινικός ιατρός καλείται σήμερα να ανταποκριθεί έγκειται στη σωστή εκτίμηση των συμπτωμάτων της νόσου και στην αξιοποίηση των διαγνωστικών εργαλείων. Στόχος μας θα πρέπει να είναι η έγκαιρη διάγνωση, ώστε το όφελος της διαθέσιμης φαρμακευτικής αγωγής (miglustat) να είναι για τον ασθενή το μεγαλύτερο δυνατό. Η ανάγκη για έγκυρη ενημέρωση του ιατρικού κόσμου και ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης σχετικά με τη NP-C είναι πλέον κρίσιμη», σχολίασε ο Δρ Αθανάσιος Κοβάνης, Διευθυντής Νευρολογικού Τμήματος, Νοσοκομείο Παίδων “Αγία Σοφία”.